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同意
MTHFR(C677T)
基因檢測試劑盒
國械注準(zhǔn) 20163402259
MTHFR(C677T) 基因檢測試劑盒
 
產(chǎn)品簡介
MTHFR全稱為5,10-亞甲基四氫葉酸還原酶(5,10-methylenetetra hydrofolate reductase),它是葉酸-甲硫氨酸代謝途徑中的關(guān)鍵酶。MTHFR可以使5,10-亞甲基四氫葉酸(5, 10-MTHF)還原為5-甲基四氫葉酸(5-MTHF),參與機體生理生化過程:為體內(nèi)嘌呤、 嘧啶的合成及DNA、RNA、蛋白質(zhì)的甲基化提供甲基,同時維持體內(nèi)正常的同型半胱氨酸 (Hcy)水平。
MTHFR基因多態(tài)性及分布頻率
MTHFR基因位于1號染色體的lp36.3位置,具有多個基因多態(tài)性位點。目前研究比較多、證據(jù)比較充分、臨床意義比較大的是MTHFR C677T突變位點,具有3種基因型,CC、CT、TT,中國人群MTHFR基因的突變頻率在世界范圍內(nèi)屬于較高水平。

基因型

活性

人群分布

中國人

日本人

西非地區(qū)

非洲裔美國人

CC

100%

26.7%

42.3%

78.3%

80.3%

CT

65%

73.3%

57.7%

21.7%

19.7%

TT

30%

MTHFR基因多態(tài)性與疾病
MTHFR基因多態(tài)性可導(dǎo)致機體多個基礎(chǔ)生化過程的紊亂,包括細胞周期調(diào)控、DNA復(fù)制、DNA以及蛋白質(zhì)甲基化修飾等,并進而引發(fā)新生兒出生缺陷(如神經(jīng)管缺陷、先天性心臟病、唇腭裂等)、女性不良妊娠反應(yīng)(習(xí)慣性流產(chǎn)、胎盤早剝、妊娠高血壓等)、癌癥、心腦血管疾病等多種病癥。
百傲MTHFR(C677T)基因檢測試劑盒
1、臨床應(yīng)用:

百傲MTHFR基因檢測試劑盒用于從病人外周血提取的基因組DNA中檢測MTHFR基因型,檢測結(jié)果僅代表對MTHFR基因型的檢測結(jié)果,具有以下幾點臨床意義:

(1)提示新生兒出生缺陷風(fēng)險,增強葉酸個性補充依從性

(2)可作為習(xí)慣性流產(chǎn)、妊娠高血壓、不孕不育等臨床復(fù)雜病因診斷的輔助手段之一。

(3)可作為易栓癥的參考指標(biāo)。

2、適用人群:

(1)備孕婦女

(2)有習(xí)慣性流產(chǎn)等不良妊娠史的女性

(3)不孕不育的家庭,男女雙方

(4)HCY水平異常升高的個體

(5)有腦卒中、冠心病等疾病史的個體

(6)有需要的體檢人群

3、適用科室:
婦產(chǎn)科、遺傳生殖中心、心內(nèi)科、神內(nèi)科、體檢科等
產(chǎn)品注冊證
產(chǎn)品優(yōu)勢
準(zhǔn)確:與一代基因測序結(jié)果符合率大于99%。
可靠:臨床雙盲對照試驗>1000例。
快速:完成整個實驗流程僅需5小時。
便捷:雜交過程已實現(xiàn)全自動化。
體積?。?/strong>占地面積 < 0.8平方米。
靈敏:只需20ng模板DNA,準(zhǔn)確性高,特異性強。
防污染:引入dUTP-UNG酶體系,有效防止污染發(fā)生。
流程圖
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