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同意
ALDH2
基因檢測試劑盒
國械注準(zhǔn) 20163402573
ALDH2 基因檢測試劑盒
 
產(chǎn)品簡介
ALDH2全稱乙醛脫氫酶2 (acetaldehyde dehydrogenase 2)。人類對乙醛脫氫酶(ALDH)的認(rèn)識源于酒精代謝途徑,ALDH是酒精代謝的關(guān)鍵酶。飲酒后體內(nèi)的乙醇主要在肝臟中代謝,肝中的乙醇脫氫酶(ADH)負(fù)責(zé)將乙醇氧化為乙醛,生成的乙醛作為底物進(jìn)一步在ALDH催化下轉(zhuǎn)變?yōu)闊o害的乙酸。目前人們已經(jīng)鑒定出至少19種ALDH同工酶,常見的有ALDH1-ALDH4,其中ALDH2對乙醛的氧化起著主要作用。
ALDH2基因多態(tài)性及分布頻率
ALDH2位于線粒體內(nèi),其基因位于12號染色體中。編碼由517個氨基酸殘基組成的蛋白質(zhì)。在東亞人群中ALDH2基因中有一個常見變異位點(diǎn)G1510A(rs671,常表示為ALDH2*2),導(dǎo)致該蛋白504位的谷氨酸被賴氨酸替換(Glu504Lys),造成催化活性大大減弱。

 

ALDH2*2在人類各族群中的分布具有差異性,其中中國人群的突變頻率達(dá)到30-50%。ALDH2位于線粒體內(nèi),其基因位于12號染色體中。編碼由517個氨基酸殘基組成的蛋白質(zhì)。在東亞人群中ALDH2基因中有一個常見變異位點(diǎn)G1510A(rs671,常表示為ALDH2*2),導(dǎo)致該蛋白504位的谷氨酸被賴氨酸替換(Glu504Lys),造成催化活性大大減弱。

基因型

乙醛脫氫酶活性

硝酸酯酶活性

中國人頻率

ALDH2  Glu504Glu

100%

100%

61%

ALDH2  Glu504Lys

13-14%

8-15%

32%

ALDH2  Lys504Lys

2%

6-7%

7%

ALDH2基因多態(tài)性與疾病
ALDH2是人體內(nèi)酒精代謝關(guān)鍵酶,負(fù)責(zé)將酒精的次級代謝物——有毒乙醛轉(zhuǎn)化為無毒的乙酸。ALDH2基因突變可降低人體對乙醛的解毒能力。同時,ALDH2基因突變還會導(dǎo)致機(jī)體對硝酸甘油代謝形成一氧化氮(NO)能力下降,增加硝酸甘油的無效風(fēng)險。另外,ALDH2*2突變還是多種慢性疾病的遺傳風(fēng)險因子,如心血管疾病、癌癥和晚發(fā)阿爾茨海默癥等。
百傲ALDH2(Glu504Lys)基因檢測試劑盒
1、臨床應(yīng)用:
百傲ALDH2基因檢測試劑盒用于從病人外周血提取的基因組DNA中檢測ALDH2基因型,檢測結(jié)果僅代表對ALDH2基因型的檢測結(jié)果,具有以下幾點(diǎn)臨床意義:

       (1)有效檢驗ALDH2*2突變攜帶者酒精代謝能力,指導(dǎo)個性化飲酒。

       (2)評估個體硝酸酯酶活性,指導(dǎo)急救藥物硝酸甘油的正確使用。

       (3)提示與ALDH2突變相關(guān)的疾病風(fēng)險,加強(qiáng)疾病的預(yù)防和健康生活方式的引導(dǎo)。

2、適用人群:

(1)希望了解自己酒精代謝能力的人群;

(2)正在或準(zhǔn)備服用硝酸甘油的人群;

(3)體檢人群;

(4)其他如糖尿病、肝病、心梗等疾病史的患者。

3、適用科室:
肝病科、體檢中心、心內(nèi)科等
產(chǎn)品注冊證
產(chǎn)品優(yōu)勢

準(zhǔn)確:與一代測序結(jié)果符合率大于99%。

可靠:臨床雙盲對照試驗>1000例。

快速:完成整個實驗流程僅需5小時。

便捷:雜交過程已實現(xiàn)全自動化。

體積小:占地面積<0.8平方米。

靈敏:只需20ng模板DNA,準(zhǔn)確性高,特異性強(qiáng)。

防污染:引入dUTP-UNG酶體系,有效防止污染發(fā)生。

流程圖
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