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ALDH2*2在人類各族群中的分布具有差異性,其中中國人群的突變頻率達(dá)到30-50%。ALDH2位于線粒體內(nèi),其基因位于12號染色體中。編碼由517個氨基酸殘基組成的蛋白質(zhì)。在東亞人群中ALDH2基因中有一個常見變異位點(diǎn)G1510A(rs671,常表示為ALDH2*2),導(dǎo)致該蛋白504位的谷氨酸被賴氨酸替換(Glu504Lys),造成催化活性大大減弱。
基因型 |
乙醛脫氫酶活性 |
硝酸酯酶活性 |
中國人頻率 |
ALDH2 Glu504Glu |
100% |
100% |
61% |
ALDH2 Glu504Lys |
13-14% |
8-15% |
32% |
ALDH2 Lys504Lys |
2% |
6-7% |
7% |
(1)有效檢驗ALDH2*2突變攜帶者酒精代謝能力,指導(dǎo)個性化飲酒。
(2)評估個體硝酸酯酶活性,指導(dǎo)急救藥物硝酸甘油的正確使用。
(3)提示與ALDH2突變相關(guān)的疾病風(fēng)險,加強(qiáng)疾病的預(yù)防和健康生活方式的引導(dǎo)。
(1)希望了解自己酒精代謝能力的人群;
(2)正在或準(zhǔn)備服用硝酸甘油的人群;
(3)體檢人群;
(4)其他如糖尿病、肝病、心梗等疾病史的患者。
準(zhǔn)確:與一代測序結(jié)果符合率大于99%。
可靠:臨床雙盲對照試驗>1000例。
快速:完成整個實驗流程僅需5小時。
便捷:雜交過程已實現(xiàn)全自動化。
體積小:占地面積<0.8平方米。
靈敏:只需20ng模板DNA,準(zhǔn)確性高,特異性強(qiáng)。
防污染:引入dUTP-UNG酶體系,有效防止污染發(fā)生。